Руководитель: профессор, д.б.н. Нефедова Лидия Николаевна

 

 коллектив: 

• профессор, д.б.н. Нефедова Лидия Николаевна    
• cтарший научный сотрудник, к.б.н. Кокаева Зарема Григорьевна    
• аспирант, инженер-лаборант Остроухова Ирина Олеговна
• cтудент Березов Александр
• cтудент Рог Ирина    

 

Работа выполняется совместно с Московским областным научно-исследовательским клиническим институтом имени Владимирского (МОНИКИ) и факультетом фундаментальной медицины МГУ; соисполнители: в.н.с., д.м.н. И.А. Иловайская, Мотренко А.А.

 

ОПИСАНИЕ НАПРАВЛЕНИЯ  

 

       Одной из глобальных проблем XXI века является борьба с социально значимыми нейродегенеративными заболеваниями, болезнью Альцгеймера, болезнью Паркинсона (БП) и др., что объясняется быстро растущим числом больных и значительными затратами на их лечение. Более 40 миллионов человек в мире страдают от нейродегенеративных заболеваний. Ранее были установлены мутации в ряде генов, вызывающих наследственную форму заболевания (например, альфа-синуклеин, паркин, DJ-1, PINK1 и другие локусы). Однако большинство пациентов с БП имеют спорадическую форму заболевания с многофакторной этиологией из-за взаимодействия между условиями окружающей среды и генетическими особенностями человека. Целью исследования является оценка роли полиморфных вариантов генов-кандидатов в развитии импульсивно-компульсивных расстройств у больных БП, получающих дофаминергическую терапию.

     Феохромоцитома/параганглиома (ФХЦ/ПГ) – опухоль из хромаффинной ткани, возникающая в мозговом слое надпочечника или параганглиях симпатической/парасимпатической нервной системы, продуцирующая катехоламины. Установлено, что наследственная причина опухолей выявляется у 30—40% пациентов. К настоящему времени идентифицированы как герминальные, так и соматические мутации в более чем десяти генах, ассоциированые с заболеванием. Для подтверждения клинического диагноза необходимо создание генетической панели для скрининга мутаций, что осложняется вариабельностью пенетрантности мутаций.

ЦЕЛЬ РАБОТЫ - РАСШИФРОВКА МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ МЕХАНИЗМОВ ОПУХОЛЕВОГО РОСТА ПРИ ФЕОХРОМОЦИТОМЕ/ПАРАГАНГЛИОМЕ

 

Возможные темы выпускных работ бакалавра и магистра:

 

• Исследование роли генетической составляющей в этиологии и патогенезе феохромоцитомы
• Роль полиморфных вариантов генов (представлены ниже) в развитии импульсивно-компульсивных растройств у больных болезнью Паркинсона, получающих дофаминергическую терапию